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Una de las mutaciones de un gen que predispone al cáncer de mama es de la época visigoda

El estudio del IBGM ha hallado que una de las mutaciones más frecuentes en Castilla y León de este cáncer hereditario se ha producido en tres periodos, dos de los cuales entre los años 600-700

Esta investigación de ámbito nacional, liderada por la UVa, ha sido aceptada en la prestigiosa revista Carcinogenesis, de gran impacto internacional

Una de las mutaciones más frecuentes en Castilla y León de un gen (BRCA2) que predispone al cáncer de mama hereditario tuvo su origen en tres periodos diferentes de la historia, dos de los cuales están datados en la época del Reino Visigodo (año 600-700). Este es el hallazgo de un estudio de ámbito nacional que ha liderado un grupo de investigación del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid. El trabajo ha sido aceptado para su publicación en la prestigiosa revista Carcinogenesis, de gran impacto internacional. En el estudio coordinado por el IBGM, centro mixto CSIC-Universidad de Valladolid, han participado varios centros de todo el país a lo largo de cinco años.

El trabajo completa el estudio de identificación de las mutaciones originarias de la zona este de Castilla y León en los genes de alta predisposición al cáncer de mama y de ovario hereditario, lo que ha permitido establecer un protocolo de diagnóstico que ha mejorado el Consejo Genético.

El grupo de investigación del IBGM firmante de este trabajo que se publicará en breve, está formado por Mar Infante, Mercedes Durán, Alberto Acedo, Beatriz Díez-Gómez, Cristina Miner y Eladio A. Velasco

La importancia de este hallazgo radica en que los resultados podrán ser de gran ayuda a la hora del diagnóstico precoz de la predisposición genética al cáncer de mama y de ovario, ya que aproximadamente un 10 por ciento de este tipo de cáncer es hereditario. Los dos principales genes que predisponen a esta enfermedad, BRCA1 y BRCA2, son responsables del 20 por ciento del cáncer de mama hereditario y presentan más de 3500 variantes de ADN distintas, es decir, es complicado encontrar una mutación prevalente que aparezca en varias familias

La mutación, sin embargo, en la que se ha basado este estudio (conocida como 3036delACAA) es la más frecuente en Castilla y León- más del 18 por ciento son familias portadoras de esta mutación- y es una de las más frecuentes en España y la segunda más referida en las bases de datos internacionales. Para el estudio se han utilizado muestras de 51 familias portadores de toda España

Este es el final de un gran investigación que ha estudio el origen de las distintas mutaciones que prevalecen más entre la población de Castilla y León con predisposición genética a este tipo de cánceres.
Otros dos estudios, desarrollados por el IBGM también tuvieron su eco en revistas internacionales en el año 2010. Uno de ellos estudiaba dos mutaciones, una en el BRCA1 y otra en el BRCA2, y en ambos pudieron hallar un origen en cada una de estas mutaciones que se remontaban a 15 y 46 generaciones, respectivamente, y fue publicado en Clinical Genetics. El segundo estudio tuvo su eco en el Breast Cancer Research and Treatment en 2010 y se basaba en los estudios de otras dos mutaciones genéticas distintas en el gen BRCA2 y también se pudieron hallar un origen común en ambos casos.

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