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Consiguen generar y medir un pulso aislado de attosegundo de rayos X

“Los centros de referencia en enfermedades raras aseguran una mejor calidad de vida a los pacientes”, Luis Escribano

Luis Escribano, investigador asociado al Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CIC), ha sido nombrado Investigador del Año 2014 por la Red Europea de Mastocitosis

La Red Europea de Mastocitosis (European Competence Network for Mastocytosis) ha reconocido el trabajo de Luis Escribano Mora al nombrarle Investigador del Año 2014. En la actualidad, es coordinador de la Red Española de Mastocitosis (REMA) e investigador asociado al grupo de Alberto Orfao, científico del Centro de Investigación del Cáncer (CIC, centro mixto del CSIC y de la Universidad de Salamanca) y director del Servicio de Citometría de la Plataforma NUCLEUS de la institución académica salmantina. En los últimos años, el esfuerzo de estos científicos españoles ha logrado importantes avances en la investigación en torno a la mastocitosis, una enfermedad rara caracterizada porque la anormalidad en unas células conocidas como mastocitos, que redunda en lesiones en la piel y otros órganos.

“Somos la mayor red de referencia del mundo para el estudio de la mastocitosis, seguimos a un importante número de pacientes y en las enfermedades raras esto es esencial para mejorar los pronósticos y la calidad de vida de los pacientes”, explica Luis Escribano en declaraciones a DiCYT. La red que lo ha hecho posible habría sido “imposible sin Salamanca”, asegura.

Este investigador dirigió la unidad de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, ubicada en Toledo, pero mantiene una estrecha colaboración con el equipo de Alberto Orfao desde 1993. Entre los proyectos conjuntos, destaca la secuenciación del genoma completo de varios pacientes con el objetivo de identificar las claves genéticas que ayuden a mejorar el diagnóstico, pronóstico y los posibles tratamientos. El Banco Nacional de ADN de Salamanca se encarga de recoger muestras de la enfermedad que son utilizadas en los proyectos de investigación.

Esta red de investigación española también es pionera en la purificación de mastocitos, es decir, el aislamiento de estas células para su estudio en detalle, muy útil en este tipo de estudios, un trabajo para el que ha sido esencial la colaboración entre Luis Escribano y los expertos salmantinos. Además, en la actualidad existe un proyecto internacional en colaboración con la Universidad de Stanford (Estados Unidos) y próximamente aparecerán publicaciones científicas relevantes, según comenta el científico galardonado.

Entre los hitos más importantes de su trayectoria ha estado encontrar una molécula, denominada c-kit, que sólo se expresa en los pacientes de mastocitosis y que puede ser detectada por la técnica de la citometría de flujo, en la que el grupo de Orfao es especialista. De esta manera, se logró un avance muy importante en el diagnóstico.

Siguiendo esta línea de investigación, los expertos también avanzaron en el pronóstico al descubrir que cuando un paciente sólo presenta alteraciones moleculares en los mastocitos y no en otras células padece un tipo de enfermedad que no se considera agresiva. De esta manera, los científicos son capaces de predecir qué individuos van a tener mayores complicaciones y pueden anticipar tratamientos específicos.

Finalmente, con el avance de la genética, los investigadores han comprobado que cada tipo de mastocitosis tiene una expresión de genes diferente, de manera que se pueden iniciar tratamientos más personalizados.

En definitiva, “contar con centros de referencia en enfermedades raras es poco frecuente, pero asegura la mejor calidad de vida posible para los pacientes” y en algunos casos “es la diferencia entre la vida y la muerte”, indica Luis Escribano en referencia a un caso concreto en el que se ha podido diagnosticar un paciente recientemente, aunque se trata de un hecho excepcional porque la mastocitosis sólo es agresiva en un número mínimo de casos. Además, destaca el hecho de que la red española lograse recaudar 1,6 millones de euros para investigar esta enfermedad entre 2007 y 2012, algo excepcional en el caso de las enfermedades raras.

Luis Escribano, que no pudo recoger el premio en la reunión anual de la Red Europea celebrada en Odense (Dinamarca) –en su lugar lo hizo Alberto Orfao– destaca que se trata de un reconocimiento muy importante, pero asegura que en ciencia no deberían existir los premios individuales, ya que “siempre se trabaja en grupo”, y los avances españoles en torno a la mastocitosis así lo prueban.

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