La medicina personalizada avanza hacia la predicción del riesgo de ictus gracias a la genética y la epigenética
Con 120.000 nuevos casos anuales en España, el ictus se consolida como uno de los principales retos de la salud pública mundial. Es la primera causa de discapacidad en Europa y una de las más frecuentes de muerte, afectando a una de cada seis personas a lo largo de su vida.
Coincidiendo con el 29 de octubre, Día Mundial del Ictus, una investigación pionera liderada por la Dra. Jara Cárcel Márquez, doctora en Medicina e investigadora española, ha revelado un hallazgo fundamental: los niveles plasmáticos de ciertas metaloproteinasas (MMP) tienen un papel causal en el riesgo de ictus, lo que abre la puerta a terapias personalizadas y preventivas.
Genética y epigenética: el salto hacia una prevención personalizada
La Dra. Cárcel, natural de Coria del Río (Sevilla), desarrolla su trabajo en el Paris Brain Institute (Francia) en colaboración con el Institut de Recerca Sant Pau (Barcelona). Su objetivo es comprender por qué algunas personas son más vulnerables a sufrir un ictus isquémico, el tipo más común de accidente cerebrovascular.
“Mi estancia en París, esencial para la comprensión del ictus isquémico, me permite una dedicación absoluta a la investigación”, explica la científica, becada por el programa Spotahome, que apoya proyectos con impacto social y potencial de transformación.
Por primera vez, un estudio de estas características integra información genética y epigenética para entender cómo los genes pueden activar o silenciar funciones biológicas sin modificar el ADN. Este “interruptor” epigenético resulta clave para detectar señales tempranas y anticipar el riesgo de ictus.
Metaloproteinasas (MMP): nuevas dianas terapéuticas contra el ictus
Utilizando una técnica de aleatorización mendeliana, el equipo de Cárcel ha demostrado que los niveles plasmáticos de determinadas MMP influyen directamente en el riesgo de ictus.
El descubrimiento, publicado en la revista Stroke (AHA), identifica a estas enzimas como posibles dianas terapéuticas, lo que podría permitir desarrollar tratamientos preventivos personalizados.
Principales implicaciones clínicas:
- Detección de biomarcadores plasmáticos asociados a riesgo elevado.
- Posibilidad de bloquear la actividad de MMP concretas.
- Avance hacia la estratificación genética individual y la medicina predictiva.
Genética española al servicio de la prevención
La Dra. Cárcel ha contribuido con estudios de referencia a nivel internacional:
- Identificación de regiones genéticas vinculadas al ictus lacunar, con validación en cohortes internacionales y asociaciones específicas en mujeres.
📖 Stroke (AHA) - Descubrimiento de nuevos loci genéticos relacionados con el ictus cardioembólico y la fibrilación auricular, desarrollando una puntuación de riesgo poligénico para anticipar el evento.
📖 Frontiers in Cardiovascular Medicine
Estas investigaciones amplían el conocimiento genético del ictus en población española y fortalecen la base científica para tratamientos individualizados.
El 90% de los ictus pueden evitarse
De acuerdo con la Sociedad Española de Neurología (SEN) y el Sistema Nacional de Salud (SNS), nueve de cada diez ictus son evitables si se controlan los principales factores de riesgo:
- Hipertensión y fibrilación auricular.
- Tabaquismo y consumo excesivo de alcohol.
- Sedentarismo y dieta inadecuada.
- Diabetes, colesterol y obesidad.
La identificación temprana de síntomas como pérdida de fuerza, dificultad para hablar o visión borrosa y la llamada inmediata al 112 son esenciales para reducir secuelas y salvar vidas.
Más información:
- Sociedad Española de Neurología (SEN)
- World Stroke Organization
- Paris Brain Institute
- Institut de Recerca Sant Pau
Investigación europea con sello español
En Europa, el ictus es la primera causa de discapacidad permanente y genera un impacto económico y sanitario creciente. En España, con más de 120.000 casos anuales, la prioridad se centra en prevenir, diagnosticar y rehabilitar.
El trabajo de Jara Cárcel sitúa a la investigación española en la vanguardia de la neurociencia aplicada, reforzando el papel del país en los programas de investigación biomédica europeos.
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